Zespół Crouzona – czym jest, jakie są jego przyczyny i objawy?

Ta rzadka, nieuleczalna choroba widoczna jest na pierwszy rzut oka i powoduje niebezpieczne powikłania.
Zespół Crouzona – czym jest, jakie są jego przyczyny i objawy?
fot. materiały prasowe
14.04.2021

Zespół Crouzona (określany też dysostozą czaszkowo-twarzową) należy do chorób o podłożu genetycznym, które objawiają się licznymi wrodzonymi deformacjami w obrębie twarzoczaszki. Choroba występuje rzadko – dzieci nią obarczonych rodzi się każdego roku w Polsce około pięcioro. Jakie formy leczenia może zapewnić współczesna medycyna? Jakie są rokowania?

Zespół Crouzona – przyczyny

Przyczyną powstania zespołu Crouzona jest mutacja genetyczna dotycząca receptora czynnika wzrostu fibroblastów (zmutowany gen FGFR2). Na jej skutek dochodzi do zbyt mocnego rozrastania się kości czaszki oraz przedwczesnego zrośnięcia się szwów czaszkowych (między innymi szwu wieńcowego i węgłowego. To z kolei prowadzi do powstania w życiu płodowym deformacji w obrębie twarzoczaszki. U niektórych dzieci widoczne zmiany objawiają się dopiero kilka miesięcy po porodzie. Zespół Crouzona można zdiagnozować już na etapie życia płodowego. Może być dziedziczony po rodzicach lub pojawić się samoistnie. Więcej informacji dotyczących zespołu Crouzona znajdziesz na portalu medycznym: https://wylecz.to/choroby-genetyczne/zespol-crouzona-jakie-sa-przyczyny-i-objawy-jak-wyglada-leczenie-oraz-rokowanie/.

Charakterystyczne objawy zespołu Crouzona

Objawy zespołu Crouzona są dość łatwo rozpoznawalne. Dzieci cierpiące na to schorzenie wyróżniają się zbyt wysokim czołem, zbyt szeroką wysokością mózgoczaszki względem jej wysokości, tak zwanym nosem Parrota, silnym wytrzeszczem gałek ocznych, hiperteloryzmem, wadami wzroku oraz przodożuchwiem. Dużym problemem zdrowotnym jest brak miejsca na rosnący wraz z rozwojem dziecka mózg – z uwagi na nieprawidłowości zrośnięcia się szwów czaszkowych. Odbiegająca od prawidłowości budowa twarzy wywołuje silny dyskomfort przy oddychaniu, co skutkuje zbyt małą ilością tlenu docierającą do mózgu.

Metody leczenia zespołu Crouzona

Choroba ma podłoże genetyczne, dlatego – niestety – nie jest możliwe jej całkowite wyleczenie. Lekarze neurochirurdzy są natomiast w stanie zniwelować niebezpieczne powikłania, między innymi wysokie ciśnienie śródczaszkowe. Podejmują się operacji, która stwarza więcej przestrzeni dla rosnącego mózgu. Specjaliści mogą również zwalczyć częste w tej grupie pacjentów wodogłowie. Jeśli chodzi o kwestie estetyczno-praktyczne, możliwa jest poprawa wyglądu zniekształconej twarzy i zmodyfikowanie stanu zgryzu. Lekarze często decydują się na wysunięcie czoła, środkowego piętra twarzy i szczęki.

Zespół Crouzona – rokowania

Zespół Crouzona wymaga leczenia neurochirurgicznego, aby dziecko mogło w miarę prawidłowo się rozwijać, a mózg miał przestrzeń do wzrostu. Rokowania bez operacji są złe. Dzieci umierają zazwyczaj w pierwszym roku życia – zazwyczaj z powodu dużego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Większość dzieci po przeprowadzonych zabiegach neurochirurgicznych nie wykazuje żadnych ograniczeń w zdolnościach intelektualnych.

 

Artykuł sponsorowany

Komentarze
Ocena: 5 / 5

Polecane dla Ciebie