Niedokrwistość Blackfana-Diamonda to niezwykle rzadka choroba, która charakteryzuje się obniżoną wartością hemoglobiny – chorzy są bardziej narażeni na wszelkiego rodzaju nowotwory, zwłaszcza na białaczkę.
W Wielkiej Brytanii DBA ma zaledwie 125 osób; na świecie jest ich w sumie tylko 600. Z tego właśnie względu brytyjskich lekarzy zdziwił przypadek dwóch sióstr, Merlyn i Freyji Smith-Kerr, które chorują na tę rzadko spotykaną przypadłość, mimo że ich rodzice są całkowicie zdrowi.
– Kiedy urodziła się moja pierwsza córka, Merlyn, lekarze zdiagnozowali u niej DBA i zapowiedzieli, że najprawdopodobniej w przyszłości będzie narażona na raka – wspomina Leona Smith-Kerr, matka chorych dziewczynek. – Choroba nie kazała długo na siebie czekać… Kiedy Merlyn miała roczek, okazało się, że ma białaczkę. Chemioterapię przechodziła dwa razy dziennie, to było straszne przeżycie dla całej naszej rodziny.
Państwo Smith-Kerr zdecydowali się na drugie dziecko, ponieważ sądzili, że skoro oboje nie chorują na niedokrwistość Blackfana-Diamonda – ich młodsza córka urodzi się całkowicie zdrowa. – Przed zajściem w ciążę, skonsultowałam wszystko z lekarzem. Powiedział, że skoro oboje z mężem jesteśmy zupełnie zdrowi, a DBA jest niezwykle rzadką chorobą, prawdopodobieństwo niedokrwistości u drugiego dziecka jest właściwie… żadne. Niestety los z nas zakpił – Freyja najprawdopodobniej także ma niedokrwistość. Wstępne wyniki badań na to wskazują, ale lekarze wciąż je powtarzają, żeby się upewnić – skarży się kobieta.
Jeśli ten czarny scenariusz by się potwierdził – byłby to jedyny przypadek w historii medycyny, kiedy na DBA choruje rodzeństwo, którego rodzice są całkowicie zdrowi!
– Leczenie Merlyn trwa do dziś – mówi Hugh, ojciec dziewczynek. – Witaminy, antybiotyki, morfina… Merlyn jest bardzo dzielna, choć im jest starsza, tym więcej rozumie. Widzi, że jej życie wygląda inaczej niż innych dzieci w jej wieku… Strach pomyśleć, że prawdopodobnie ten sam koszmar czeka też Freyję…
- Nie wiem, co zrobimy, jeśli okaże się, że młodsza córka również choruje na DBA – mówi Leona. – Ale wiem na pewno, że się nie poddamy. Znajdziemy po prostu dwóch dawców szpiku. Innej opcji nie przewiduję.
Maja Zielińska
Zobacz także:
Urodziła dziecko jak miała 12 lat! Dzisiaj ma 23 i jest babcią! JAK TO MOŻLIWE?
Niedaleko pada jabłko od jabłoni… Ta historia udowadnia, że dzieci bardzo często biorą przykład z rodziców. Niestety, nie zawsze z pozytywnym skutkiem.
Esme Phillips: Kiedyś nie mogła chodzić, dziś jest gwiazdą baletu! UZDROWIŁA JĄ PASJA
Dziewczynka urodziła się z nieprawidłowo zrośniętą kością stopy. Balet pomógł jej uniknąć skomplikowanej operacji i pozwolił odzyskać sprawność fizyczną.