Mieszkający w Anglii bracia Simon (13) i George (11) Cullen to niestety żadni aktorzy ani tragiczne postaci filmu. To młodzi chłopcy cierpiący z powodu rzadkiego, genetycznego zaburzenia rozwojowego. Są bladzi, prawie przeźroczyści, mają po kilka zębów przypominających wampirze kły, nie pocą się i muszą unikać słońca oraz wysokich temperatur.
„Gdy przechodzimy parkiem lub ulicą, ludzie wpatrują się w synów, a widząc jacy są bladzi myślą, że mają białaczkę. Długo zajmuje tłumacenie przyczyn takiego wyglądu, więc się nawet do tego nie zabieram” - mówi mama chłopców w rozmowie z Daily Mail.
Simon, mimo młodego wieku, zdążył już zaznać okrucieństw ze strony rówieśników, „dzieciaki przeważnie śmieją się i wytykają palcami, ale koledzy uważają, że to jest cool. Wielu mówi do mnie Edward, bo uważa, że mamy wiele wspólnego” - opowiada pokazując kły w szerokim uśmiechu.
Choroba czasem przytłacza, jednak rodzina czuje się wyróżniona: „Sąsiedzi i znajomi śmieją się, że to zupełnie jak w sadze „Zmierzch”, wychodzimy po zmroku i mamy na nazwisko Cullen. Film przysporzył nam popularności, ale nasza sytuacja naprawdę przypomina tę z filmu”.
Medycyna nazywa to zjawisko hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną, w angielskim skrócie – HED. Jest to bardzo rzadkie schorzenie - cierpi na nią tylko 7000 ludzi na całym świecie. Charakteryzuje się nieprawidłowo wykształconymi strukturami pochodzenia ektodermalnego, czyli zębami, włosami, paznokciami i gruczołami skórnymi. Charakterystyczne dla pacjentów z HED są także stożkowate zęby.
Rodzice chłopców zauważyli, że coś jest nie tak już w kilka godzin po porodzie: „Ciąża przebiegła normalnie, poród również, ale po paru godzinach od urodzenia temperatura ciała Simona zaczęła gwałtownie spadać. Pielęgniarka zaniosła synka pod lampy ogrzewające, ale już po paru minutach na jego ramionkach i w okolicach oczu zaczęły robić się bąble! To wyglądało jak poparzenie słoneczne”.
Gdy chłopczyk miał cztery miesiące przeziębił się, co w wypadku pacjentów z HED może być śmiertelne. „Jego temperatura zaczęła gwałtownie rosnąć, nie pocił się, dlatego robilismy mu zimne kąpiele, gdy to nie skutkowało zawieźliśmy go do szpitala” mówi John. Po wstępnych badaniach lekarze zaczęli podejrzewać HED, a gdy w dwa miesiące później, Simon ciągle nie miał ząbków, przypuszczenia zostały potwierdzone.
Osiemnaście miesięcy później Mandy zaszła w ciążę ponownie. Lekarze wcześniej ostrzegli parę, że drugie dziecko również może odziedziczyć HED, lecz mimo to małżeństwo zdecydowało się na kolejnego potomka. „Simon tak dobrze sobie radził, że nie mieliśmy żadnych obaw” - mówi Mandy - „Gdy u George'a również zdiagnozowano HED wiedzieliśmy już, jak sobie z tym dać radę”.
Młodzi Cullenowie muszą być ostrożni, nie wolno im uprawiać żadnych sportów, ani wędrować w słoneczną pogodę, gdy wychodzą nakładają kremy z wysokim filterm, okulary przeciwsłoneczne oraz kapelusze. Chodzą do szkoły, ale są specjalnie traktowani, również w domu mają przywileje, dlatego większość czasu udaje im się spędzić, grając w gry wideo.
Na świecie jest tylko 7000 przypadków hipohydrotycznej dysplazji ektodermalnej, ale kilka z nich przypada na Polskę. Parę lat temu było głośno o kobiecie z Dolnego Śląska, która szukała ratunku dla swojego dziecka, cierpiącego z powodu HED, pomoc przyszła, ale dopiero z zagranicy. Również forum internetowe poświęcone dysplazji ektodermalnej, świadczy o tym, że Polska nie jest odoosobnionym krajem w tym wypadku.
Przeważnie jest tak, że osoby chorujące na rzadkie schorzenia o charakterze zwyrodnieniowym mają utrudniony dostęp do środków i zabiegów leczniczych, proces przystosowania się jest zakłócony poczuciem izolacji, osamotnienia i bezradności. Choroba staje się dla cierpiącego i jego otoczenia źródłem negatywnego wyróżnienia, społecznej dyskryminacji, a czasami nawet wstydu. Zmniejsza to szanse na sprawne funkcjonowenie tej osoby. Głośne mówienie o trudnych przypadłościach, spowoduje to, że przestaną wzbudzać kontrowersje i każdy dłużej się zastanowi nim wytknie palcem na ulicy.
Maja Kostrzewa
Zobacz także:
/img2.papilot.pl/800w/2010/11/11900414.jpg)
Ta strona używa plików cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie.
Więcej szczegółów w naszej